ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome - โรงพยาบาลเพชรเวช
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ
สปสช แจงตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เป็นสิทธิประโยชน์ หญิงตั้งครรภ์ ทุกสิทธิรักษา ไม่จำกัดกลุ่มอายุ จากเดิมที่กำหนด 35 ปีขึ้นไป พบแนวโน้มรับการตรวจมากขึ้นหลักแสนราย แต่ยังไถึง การตรวจดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกคน สามารถทำได้ตั้งแต่ 3 เดือนแรก ที่ตั้งครรภ์ ซึ่งจะตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือระหว่าง 12-16 สัปดาห์
บอลบาเยิร์น ดาวน์ซินโดรม · เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม ” จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด · เด็กจะมีความพิการทางด้าน การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย เทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing ให้ผลแม่นยำ ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ ไปจนถึง 14 -18 สัปดาห์